Test Sicuro (nessun rischio di aborto); Semplice (prelievo di sangue venoso); Affidabile (attendibilità superiore al 99,9 % nella Sindrome Down); Veloce (risultati in 3-7 giorni)
E’ un test eseguibile in caso di gravidanza singola o gemellare, dopo la decima settimana di gravidanza (10 + 0), affinchè la quantità di DNA fetale sia congrua per la buona riuscita dell’esame.
E’ un esame non invasivo che si esegue su campione di sangue venoso materno, prelevato dal medico a livello ambulatoriale e spedito in laboratorio mediante l’utilizzo di un apposito kit.
Si studia il DNA fetale circolante nel sangue materno ( già a partire dalla 5 settimana) per determinare la presenza delle aneuploidie più frequenti.
Il risultato è disponibile dopo 3-7 giorni.
Nei rari casi in cui il test non sia eseguibile (campione di sangue insufficiente o DNA fetale non valutabile) è possibile richiedere un secondo kit gratuitamente.
Indicazioni:
- età materna > 35 anni
- precedente gravidanza con aneuploidia
- controindicazioni alla diagnosi prenatale invasiva
- screening del primo Trimestre ( NT + Bitest) ad alto rischio
- quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
- anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
- partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21.
Il test ha un’accuratezza superiore al 99,9% nel rilevare la Trisomia 21, del 97,45 nel rilevare la Trisomia 18 e del 87,5% nel rilevare la Trisomia 13.
Ha un’attendibilità inferiore nel rilevare la Monosomia X (95%).
Alcuni laboratori prevedono anche l’opzione di un approfondimento di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali, quali alcune comuni sindromi da microdelezione, e la trisomia dei cromosomi 9 e 16 (prenatalsafe).
Nonostante il test sia molto accurato non si possono escludere falsi positivi e falsi negativi, per cui i risultati devono essere valutati da uno specialista nel contesto del quadro clinico-anamnestico-ecografico.
Su specifica richiesta è possibile associare al test prenatale anche il cariotipo della coppia e lo screening della coppia per alcune tra le più frequenti malattie genetiche nella popolazione Italiana, quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Atrofia Muscolare Spinale, etc.
Costo Totale Test Prenatale: a partire da 470 euro fino a 790 euro a seconda del laboratorio genetico.
Ulteriori informazioni:
Presso lo studio medico viene effettuato il prelievo del sangue materno e l’invio tramite Kit al Laboratorio Citogenetico.
